Τι είναι
VERAGene®

Το VERAgene είναι ένα νέας γενιάς μη επεμβατικό προγεννητικό τεστ (NIPT), σχεδιασμένο για να προσφέρει στους μέλλοντες γονείς μια πιο ολοκληρωμένη και ξεκάθαρη εικόνα της εγκυμοσύνης, από νωρίς.
Με μία μόνο εξέταση, το VERAgene μπορεί να ελέγξει ταυτόχρονα εμβρυϊκές ανευπλοειδίες, επιλεγμένα μικροελλείμματα και τον κίνδυνο 100 μονογονιδιακών παθήσεων. Οι παθήσεις αυτές συνδέονται με μέτρια έως σοβαρή επίδραση στην υγεία και την ποιότητα ζωής, και η έγκαιρη ενημέρωση μπορεί να βοηθήσει τους γονείς να λάβουν ψύχραιμες και τεκμηριωμένες αποφάσεις.

Η εξέταση πραγματοποιείται με απλή αιμοληψία από τη μητέρα και παρειακό επίχρισμα από τον βιολογικό πατέρα. Κατά την εγκυμοσύνη, μικρά τμήματα εμβρυϊκού DNA κυκλοφορούν φυσιολογικά στο αίμα της μητέρας. Το DNA αυτό αναλύεται σε συνδυασμό με το DNA του πατέρα, με τη χρήση αλληλούχισης νέας γενιάς (NGS) και εξειδικευμένων βιοπληροφορικών εργαλείων, προσφέροντας αξιόπιστη εκτίμηση γενετικού κινδύνου με απόλυτη ασφάλεια.

Το VERAgene μπορεί να πραγματοποιηθεί από τη 10η εβδομάδα κύησης, είναι επικυρωμένο για μονήρεις και δίδυμες κυήσεις, εφαρμόζεται σε κυήσεις μέσω εξωσωματικής γονιμοποίησης (IVF) και απευθύνεται σε γυναίκες όλων των ηλικιών.

Τα αποτελέσματα αποστέλλονται στον θεράποντα ιατρό, ο οποίος τα συζητά με τους γονείς και παρέχει την απαραίτητη καθοδήγηση, με σεβασμό, σαφήνεια και φροντίδα.

Το πλεονέκτημα του να ξέρεις περισσότερα.

Το VERAgene δεν περιορίζεται μόνο στις συχνότερες χρωμοσωμικές ανωμαλίες.
Σε μία εξέταση, συνδυάζει τον έλεγχο ανευπλοειδιών και μικροελλειμμάτων με την εκτίμηση κινδύνου για 100 μονογονιδιακές παθήσεις, προσφέροντας μια πιο ολοκληρωμένη εικόνα της εγκυμοσύνης.

Οι αξίες πίσω από την εξέταση

Ασφάλεια

Μη επεμβατική προγεννητική εξέταση, χωρίς κίνδυνο για τη μητέρα ή το έμβρυο.

Ακρίβεια

Πάνω από 99% ποσοστό ανίχνευσης* για τις γενετικές καταστάσεις που καλύπτει το VERAgene.

Ολοκληρωμένος έλεγχος

Μία μόνο εξέταση για ανευπλοειδίες, μικροελλείμματα και κίνδυνο μονογονιδιακών παθήσεων.

Ευκολία

Απαιτείται απλή αιμοληψία από τη μητέρα και παρειακό επίχρισμα από τον βιολογικό πατέρα.

Ταχύτητα

Αποτελέσματα σε 10 εργάσιμες ημέρες από την παραλαβή των δειγμάτων στα εργαστήρια.

Σαφήνεια αποτελεσμάτων

Ξεκάθαρη ερμηνεία (πολύ χαμηλός / πολύ υψηλός κίνδυνος) με αξιόπιστη μέτρηση εμβρυϊκού κλάσματος, σύμφωνα με διεθνείς κατευθυντήριες οδηγίες.

Πώς λειτουργεί
το VERAgene

Το VERAgene συνδυάζει γενετικές πληροφορίες και από τους δύο γονείς, προσφέροντας έναν ολοκληρωμένο προγεννητικό έλεγχο.
Με μια απλή αιμοληψία από τη μέλλουσα μητέρα, λαμβάνεται εξωκυττάριο DNA (cfDNA) που προέρχεται τόσο από τη μητέρα όσο και από το έμβρυο.
Παράλληλα, ένα απλό παρειακό επίχρισμα από τον βιολογικό πατέρα παρέχει το πατρικό DNA.

• Το εμβρυϊκό cfDNA αναλύεται για την ανίχνευση ανευπλοειδιών και μικροελλειμμάτων
• Το μητρικό cfDNA, σε συνδυασμό με το πατρικό DNA, αναλύεται για τον προσδιορισμό του κινδύνου μονογονιδιακών παθήσεων
Με τη χρήση Αλληλούχισης Νέας Γενιάς (NGS) και εξελιγμένων βιοπληροφορικών αλγορίθμων, το VERAgene υπολογίζει τον κίνδυνο το έμβρυο να εμφανίζει:

• χρωμοσωμική ανευπλοειδία
• μικροέλλειμμα
• ή μονογονιδιακή γενετική πάθηση

Τα αποτελέσματα αποστέλλονται στον θεράποντα ιατρό, ο οποίος τα συζητά με τους γονείς και παρέχει την απαραίτητη γενετική καθοδήγηση.

Σε ποιες
εγκυμοσύνες
απευθύνεται

Η εξέταση VERAgene απευθύνεται σε εγκύους όλων των ηλικιών, καθώς ελέγχει γενετικές παθήσεις που δεν σχετίζονται με τη μητρική ηλικία.
Μπορεί να πραγματοποιηθεί σε κάθε εγκυμοσύνη, είτε προκύπτει φυσικά είτε μέσω υποβοηθούμενης αναπαραγωγής, πάντα σε συνεργασία με τον γιατρό σας.

Τι ελέγχει το VERAgene
Το VERAgene είναι ένας ολοκληρωμένος μη επεμβατικός προγεννητικός έλεγχος που ανιχνεύει γενετικές καταστάσεις οι οποίες μπορεί να έχουν σημαντικό αντίκτυπο στην υγεία ή στην ποιότητα ζωής. Συγκεκριμένα, η εξέταση ελέγχει:

Αυτοσωμικές ανευπλοειδίες

• Σύνδρομο Down (Τρισωμία 21)
• Σύνδρομο Edwards (Τρισωμία 18)
• Σύνδρομο Patau (Τρισωμία 13)

Φυλετικές χρωμοσωμικές ανευπλοειδίες (μόνο για μονήρεις κυήσεις)

• Σύνδρομο Turner (45,X)
• Σύνδρομο τριπλού Χ (47,XXX)
• Σύνδρομο Klinefelter (47,XXY)
• Σύνδρομο Jacobs (47,XYY)
• Σύνδρομο XXYY (48,XXYY)

Μικροελλείμματα

• Σύνδρομο DiGeorge (22q11.2)
• Σύνδρομο ελλείμματος 1p36
• Σύνδρομο Smith–Magenis (17p11.2)
• Σύνδρομο Wolf–Hirschhorn (4p16.3)

Μονογονιδιακές παθήσεις

• Έλεγχος για περισσότερες από 100 μονογονιδιακές καταστάσεις μέσω ανάλυσης στιγμάτων DNA των βιολογικών γονέων

Προαιρετικά, μπορεί να πραγματοποιηθεί προσδιορισμός του φύλου του εμβρύου

Τι θα δείξει το αποτέλεσμα του VERAgene

Το αποτέλεσμα της εξέτασης VERAgene αποστέλλεται στον γιατρό σας και έχει σχεδιαστεί για να σας προσφέρει ξεκάθαρη πληροφόρηση και σιγουριά σε ένα από τα πιο σημαντικά στάδια της εγκυμοσύνης. Με απλό τρόπο, το αποτέλεσμα δείχνει αν υπάρχει αυξημένος ή μειωμένος κίνδυνος για συγκεκριμένες γενετικές παθήσεις που ελέγχονται από την εξέταση.
Πολύ χαμηλός κίνδυνος
Δείχνει ότι η πιθανότητα το μωρό σας να επηρεάζεται από κάποια από τις εξεταζόμενες παθήσεις είναι πολύ μικρή.
Στις περισσότερες περιπτώσεις, η εγκυμοσύνη συνεχίζεται κανονικά με την τυπική προγεννητική παρακολούθηση.
Πολύ υψηλός κίνδυνος
Δείχνει ότι υπάρχει αυξημένη πιθανότητα για κάποια από τις παθήσεις που ελέγχονται.
Σε αυτή την περίπτωση, ο γιατρός σας θα είναι δίπλα σας για να σας εξηγήσει τα αποτελέσματα και να σας καθοδηγήσει στα επόμενα βήματα, όπως περαιτέρω έλεγχο ή γενετική συμβουλευτική.

Το VERAgene είναι εξέταση προγεννητικού ελέγχου (screening) και όχι διαγνωστική εξέταση.
Όταν χρειάζεται, τα αποτελέσματα επιβεβαιώνονται με επιπλέον εξετάσεις, πάντα σε συνεργασία με τον γιατρό σας.
Μια αναφορά σχεδιασμένη για εσάς

Η αναφορά του VERAgene περιλαμβάνει:
• σαφή παρουσίαση των αποτελεσμάτων
• συνοπτική ερμηνεία
• προτάσεις για τα επόμενα βήματα

ώστε να μπορείτε, μαζί με τον γιατρό σας, να πάρετε ενημερωμένες και ήρεμες αποφάσεις.
Τι είναι το εμβρυϊκό κλάσμα;
Στην αναφορά περιλαμβάνεται και η μέτρηση του εμβρυϊκού DNA που κυκλοφορεί στο αίμα της μητέρας.Η σωστή μέτρησή του είναι σημαντική για την αξιοπιστία του αποτελέσματος και υπολογίζεται με προηγμένες, επιστημονικά τεκμηριωμένες μεθόδους.
Μια αναφορά σχεδιασμένη για εσάς

Η αναφορά του VERAgene περιλαμβάνει:
• σαφή παρουσίαση των αποτελεσμάτων
• συνοπτική ερμηνεία
• προτάσεις για τα επόμενα βήματα
ώστε να μπορείτε, μαζί με τον γιατρό σας, να πάρετε ενημερωμένες και ήρεμες αποφάσεις.

Πώς πραγματοποιείται
η εξέταση

Η εξέταση μπορεί να πραγματοποιηθεί από τη 10η εβδομάδα κύησης.

1) Λαμβάνεται δείγμα αίματος από τη μέλλουσα μητέρα.
2) Λαμβάνεται παρειακό επίχρισμα από τον βιολογικό πατέρα.
3) Τα δείγματα αποστέλλονται για ανάλυση στα εξειδικευμένα εργαστήρια.
4) Τα αποτελέσματα αποδίδονται στον θεράποντα ιατρό μέσω ασφαλούς συστήματος και συζητούνται με τους γονείς με την κατάλληλη συμβουλευτική.

Ενδεικτικός χρόνος αποτελέσματος: 10 εργάσιμες ημέρες από την παραλαβή των δειγμάτων.