Τι είναι ο
προγεννητικός
έλεγχος;

Ο προγεννητικός έλεγχος περιλαμβάνει μια σειρά εξετάσεων που πραγματοποιούνται κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης και έχουν στόχο τον έλεγχο πιθανών γενετικών ή χρωμοσωμικών παθήσεων του εμβρύου πριν από τη γέννησή του.

Οι εξετάσεις αυτές διακρίνονται σε μη επεμβατικές και διαγνωστικές και χρησιμοποιούνται συμπληρωματικά. Οι μη επεμβατικές εξετάσεις, όπως ο μη επεμβατικός προγεννητικός έλεγχος (NIPT), είναι ασφαλείς για τη μητέρα και το έμβρυο και μπορούν να εφαρμοστούν σε όλες τις εγκυμοσύνες. Παρέχουν πληροφορίες για το αν υπάρχει αυξημένη πιθανότητα για συγκεκριμένες παθήσεις.

Εφόσον τα αποτελέσματα δείχνουν αυξημένο κίνδυνο, μπορεί να προταθεί διαγνωστικός έλεγχος για επιβεβαίωση. Οι διαγνωστικές εξετάσεις είναι επεμβατικές και συνοδεύονται από μικρό αλλά υπαρκτό κίνδυνο επιπλοκών, γι’ αυτό και η ακρίβεια των μη επεμβατικών εξετάσεων παίζει καθοριστικό ρόλο.

Επιλέξτε την κατάλληλη εξέταση για εσάς

Με τις εξετάσεις Optima NIPT και Optima NIPT Plus+, έχετε τη δυνατότητα να επιλέξετε έναν αξιόπιστο και ασφαλή μη επεμβατικό προγεννητικό έλεγχο (NIPT), χωρίς κίνδυνο για την εγκυμοσύνη. Και οι δύο εξετάσεις πραγματοποιούνται με απλή αιμοληψία από τη μητέρα και μπορούν να γίνουν από τη 10η εβδομάδα κύησης.

Στα τεστ αυτά αναλύεται ελεύθερο εμβρυϊκό DNA από το αίμα της μητέρας, με στόχο τον έλεγχο χρωμοσωμικών ανωμαλιών και επιλεγμένων γενετικών αλλοιώσεων, όπως ανευπλοειδίες και μικροελλείψεις. Επιπλέον, το Optima NIPT Plus+ περιλαμβάνει έλεγχο για συγκεκριμένες μονογονιδιακές (κληρονομικές) παθήσεις στους βιολογικούς γονείς.

Και οι δύο εξετάσεις μπορούν να εφαρμοστούν σε όλες τις εγκυμοσύνες, ανεξάρτητα από την ηλικία ή την κατηγορία κινδύνου. Τα αποτελέσματα συμβάλλουν στη λήψη ενημερωμένων αποφάσεων σχετικά με την παρακολούθηση και τη διαχείριση της εγκυμοσύνης, σε συνεργασία με τον γιατρό.

Τι είναι
το NIPT;

Ο μη επεμβατικός προγεννητικός έλεγχος (NIPT) αναλύει ελεύθερο εμβρυϊκό DNA στο αίμα της μητέρας για να εκτιμήσει την πιθανότητα ορισμένων γενετικών καταστάσεων στο έμβρυο.

FAQ

Βρείτε τις απαντήσεις σας

Τι είναι το NIPT;

Ο μη επεμβατικός προγεννητικός έλεγχος (NIPT) αναλύει ελεύθερο εμβρυϊκό DNA στο αίμα της μητέρας για να εκτιμήσει την πιθανότητα ορισμένων γενετικών καταστάσεων στο έμβρυο.

Γιατί να κάνω NIPT;

Το NIPT είναι σήμερα η πιο ακριβής μέθοδος screening για κοινές χρωμοσωμικές ανωμαλίες. Μπορεί να μειώσει τις περιπτώσεις όπου χρειάζονται επεμβατικές διαγνωστικές εξετάσεις, που έχουν μικρό κίνδυνο αποβολής.

Τι ανιχνεύει;

Το NIPT μπορεί να ελέγξει για:

  • Τρισωμία 21 (Down syndrome)
  • Τρισωμία 18 (Edwards syndrome)
  • Τρισωμία 13 (Patau syndrome)
  • Ανευπλοειδίες φυλετικών χρωμοσωμάτων X και Y
  • 7 κλινικά σημαντικά σύνδρομα μικροελλειμμάτων: DiGeorge, Smith-Magenis, έλλειμμα 1p36, Wolf-Hirschhorn, Prader-Willi, Angelman και Cri-du-chat.
Ποιες επιπλέον παθήσεις ελέγχει το Optima NIPT Plus+;

Εκτός από όλες τις παθήσεις που περιλαμβάνονται στο Optima NIPT, το Optima NIPT Plus+ ελέγχει επιπλέον για:

  • Συχνές παθογόνες γενετικές παραλλαγές που σχετίζονται με 100 κληρονομικά μονογονιδιακά νοσήματα
  • Παθήσεις όπως η κυστική ίνωση, η β-θαλασσαιμία, η νόσος Tay-Sachs και άλλες
  • Νοσήματα που επηρεάζουν διαφορετικά συστήματα του οργανισμού, όπως το νευρολογικό, μεταβολικό και καρδιαγγειακό σύστημα.
Ποια είναι η διαφορά μεταξύ Optima NIPT και Optima NIPT Plus+;

Optima NIPT: Ελέγχει για χρωμοσωμικές ανωμαλίες και επιλεγμένα σύνδρομα μικροελλειμμάτων.

Optima NIPT Plus+: Περιλαμβάνει όλα τα παραπάνω και επιπλέον έλεγχο για κληρονομικά μονογονιδιακά νοσήματα, προσφέροντας μια πιο διευρυμένη και ολοκληρωμένη γενετική αξιολόγηση.

Τι είναι τα μονογονιδιακά νοσήματα;

Τα μονογονιδιακά νοσήματα προκαλούνται από αλλαγές σε ένα συγκεκριμένο γονίδιο. Συχνά είναι κληρονομικά και μπορεί να σχετίζονται με σοβαρές παθήσεις που εμφανίζονται νωρίς στη ζωή, ακόμη και σε οικογένειες χωρίς προηγούμενο γνωστό ιστορικό.

Η εξέταση προσδιορίζει το φύλο του εμβρύου;

Ναι. Ο προσδιορισμός του φύλου του εμβρύου, μέσω ανίχνευσης του χρωμοσώματος Y, είναι προαιρετικός.

Τι σημαίνει screening;

Το screening εκτιμά πιθανότητες, δεν δίνει απόλυτη διάγνωση. Αν τα αποτελέσματα δείχνουν υψηλότερο κίνδυνο, ο γιατρός ίσως συστήσει διαγνωστική εξέταση για επιβεβαίωση.

Πότε μπορώ να το κάνω;

Το NIPT μπορεί να γίνει από την 10η εβδομάδα κύησης και μετά.

Είναι ασφαλείς οι εξετάσεις;

Ναι. Και οι δύο εξετάσεις είναι μη επεμβατικές και δεν ενέχουν κίνδυνο αποβολής. Πραγματοποιούνται με απλή αιμοληψία από την έγκυο, ενώ για το Optima NIPT Plus+ απαιτείται επιπλέον λήψη στοματικού επιχρίσματος από τον βιολογικό πατέρα.

Πόσο ακριβείς είναι οι εξετάσεις;

Οι εξετάσεις Optima NIPT και Optima NIPT Plus+ παρουσιάζουν υψηλή ευαισθησία και ειδικότητα για τις συχνότερες τρισωμίες, με ισχυρή κλινική και αναλυτική επικύρωση.

Η ακρίβεια της εξέτασης εξαρτάται από την πάθηση που ελέγχεται, ενώ κάθε αποτέλεσμα υψηλού κινδύνου πρέπει να επιβεβαιώνεται με διαγνωστική εξέταση, σύμφωνα με την καθοδήγηση του γιατρού.

Σε ποιες εγκυμοσύνες απευθύνεται το Optima NIPT;

Το Optima NIPT μπορεί να πραγματοποιηθεί σε:

  • Μονήρεις κυήσεις
  • Δίδυμες κυήσεις
  • Κυήσεις με εξαφανισθέν δίδυμο
  • Κυήσεις μέσω εξωσωματικής γονιμοποίησης (IVF), συμπεριλαμβανομένων κυήσεων με ίδια ωάρια, ωάρια δότριας ή παρένθετη κύηση.
Σε ποιες εγκυμοσύνες απευθύνεται το Optima NIPT Plus+;

Το Optima NIPT Plus+ μπορεί να πραγματοποιηθεί σε:

  • Μονήρεις κυήσεις
  • Δίδυμες κυήσεις
  • Κυήσεις όπου μπορούν να δοθούν δείγματα και από τους δύο βιολογικούς γονείς
  • Κυήσεις μέσω εξωσωματικής γονιμοποίησης (IVF) με χρήση ιδίων ωαρίων.
Σε ποιες περιπτώσεις δεν ενδείκνυνται οι εξετάσεις;

Οι εξετάσεις Optima NIPT και Optima NIPT Plus+ δεν ενδείκνυνται σε περιπτώσεις:

  • Πρόσφατης μετάγγισης αίματος
  • Μεταμόσχευσης οργάνου ή μυελού των οστών
  • Ενεργής ή προηγούμενης κακοήθειας

Επιπλέον, για το Optima NIPT Plus+:

Η εξέταση δεν ενδείκνυται σε κυήσεις με χρήση ωαρίων δότριας ή σε παρένθετη κύηση, καθώς απαιτούνται δείγματα και από τους δύο βιολογικούς γονείς.

Τι είναι το εμβρυϊκό κλάσμα και γιατί είναι σημαντικό;

Το εμβρυϊκό κλάσμα είναι το ποσοστό του εμβρυϊκού DNA που κυκλοφορεί στο μητρικό αίμα. Είναι σημαντικό για την αξιοπιστία της ανάλυσης και υπολογίζεται σε κάθε δείγμα.

Πόσο αξιόπιστος είναι ο έλεγχος για μονογονιδιακά νοσήματα;

Το Optima NIPT Plus+ βασίζεται σε συνδυαστική ανάλυση μητρικού και πατρικού γενετικού υλικού, προσφέροντας μια αξιόπιστη εκτίμηση κινδύνου για επιλεγμένα κληρονομικά μονογονιδιακά νοσήματα.

Σε πόσο χρόνο εκδίδονται τα αποτελέσματα;

Τα αποτελέσματα είναι συνήθως διαθέσιμα σε 10 εργάσιμες ημέρες από την παραλαβή των δειγμάτων στο εργαστήριο.

Πώς αναφέρονται τα αποτελέσματα;

Τα αποτελέσματα αναφέρονται ως:

Πολύ χαμηλός κίνδυνος: Υποδηλώνει μειωμένη πιθανότητα για την εξεταζόμενη πάθηση.

Πολύ υψηλός κίνδυνος: Υποδηλώνει αυξημένη πιθανότητα για την εξεταζόμενη πάθηση. Σε αυτή την περίπτωση, συνιστάται επιβεβαίωση με διαγνωστική εξέταση, σύμφωνα με την καθοδήγηση του γιατρού.

Τι δείγματα απαιτούνται;

Optima NIPT: Απαιτείται δείγμα περιφερικού αίματος από την έγκυο.

Optima NIPT Plus+: Απαιτείται δείγμα περιφερικού αίματος από την έγκυο και στοματικό επίχρισμα από τον βιολογικό πατέρα.

Χρειάζεται ειδική προετοιμασία;

Δεν απαιτείται ειδική προετοιμασία για την εξέταση. Για το Optima NIPT Plus+, όπου απαιτείται επιπλέον στοματικό επίχρισμα (σάλιο) από τον βιολογικό πατέρα, συστήνεται να μην έχει προηγηθεί φαγητό, ποτό, κάπνισμα, μάσηση τσίχλας ή βούρτσισμα δοντιών για τουλάχιστον 1 ώρα πριν από τη λήψη.

Πού και πώς μπορώ να κάνω το Optima NIPT ή το Optima NIPT Plus+;

Το Optima NIPT και το Optima NIPT Plus+ μπορούν να πραγματοποιηθούν στο διαγνωστικό μας κέντρο με μια απλή αιμοληψία από τη μητέρα. Η εξέταση μπορεί να γίνει είτε σε συνεννόηση με τον γυναικολόγο σας είτε κατόπιν δικής σας επικοινωνίας μαζί μας.

Παρέχεται επίσης η δυνατότητα αιμοληψίας κατ’ οίκον, κατόπιν ραντεβού, από εξειδικευμένο προσωπικό του διαγνωστικού μας κέντρου.

Το δείγμα αναλύεται σε εξειδικευμένα εργαστήρια της Optima Genetics, ενός διεθνώς αναγνωρισμένου οργανισμού στον τομέα της ιατρικής γενετικής, με αυστηρά επιστημονικά και ποιοτικά πρότυπα.

Χρειάζομαι παραπεμπτικό από τον γιατρό μου; Αποζημιώνεται ως εξέταση από το κράτος;

Η επικοινωνία με τον γιατρό σας συνιστάται, ώστε η εξέταση να ενταχθεί σωστά στην παρακολούθηση της εγκυμοσύνης σας. Ωστόσο, μπορείτε και να απευθυνθείτε απευθείας σε εμάς για πληροφορίες και καθοδήγηση.

Προς το παρόν, οι μη επεμβατικές προγεννητικές εξετάσεις (NIPT) δεν αποζημιώνονται από το ελληνικό κράτος.