Τι είναι
Optima NIPT Plus+

Το Optima NIPT Plus+ είναι ένα νέας γενιάς μη επεμβατικό προγεννητικό τεστ (NIPT), σχεδιασμένο για να προσφέρει στους μέλλοντες γονείς μια πιο ολοκληρωμένη και ξεκάθαρη εικόνα της εγκυμοσύνης, από νωρίς.
Με μία μόνο εξέταση, το Optima NIPT Plus+ μπορεί να ελέγξει ταυτόχρονα εμβρυϊκές ανευπλοειδίες, επιλεγμένα μικροελλείμματα και τον κίνδυνο 100 μονογονιδιακών παθήσεων. Οι παθήσεις αυτές συνδέονται με μέτρια έως σοβαρή επίδραση στην υγεία και την ποιότητα ζωής, και η έγκαιρη ενημέρωση μπορεί να βοηθήσει τους γονείς να λάβουν ψύχραιμες και τεκμηριωμένες αποφάσεις.

Η εξέταση πραγματοποιείται με απλή αιμοληψία από τη μητέρα και παρειακό επίχρισμα από τον βιολογικό πατέρα. Κατά την εγκυμοσύνη, μικρά τμήματα εμβρυϊκού DNA κυκλοφορούν φυσιολογικά στο αίμα της μητέρας. Το DNA αυτό αναλύεται σε συνδυασμό με το DNA του πατέρα, με τη χρήση αλληλούχισης νέας γενιάς (NGS) και εξειδικευμένων βιοπληροφορικών εργαλείων, προσφέροντας αξιόπιστη εκτίμηση γενετικού κινδύνου με απόλυτη ασφάλεια.
Το Optima NIPT Plus+ μπορεί να πραγματοποιηθεί από τη 10η εβδομάδα κύησης, είναι επικυρωμένο για μονήρεις και δίδυμες κυήσεις, εφαρμόζεται σε κυήσεις μέσω εξωσωματικής γονιμοποίησης (IVF) και απευθύνεται σε γυναίκες όλων των ηλικιών.
Τα αποτελέσματα αποστέλλονται στον θεράποντα ιατρό, ο οποίος τα συζητά με τους γονείς και παρέχει την απαραίτητη καθοδήγηση, με σεβασμό, σαφήνεια και φροντίδα.

Το πλεονέκτημα του να ξέρεις περισσότερα.

Το Optima NIPT Plus+ δεν περιορίζεται μόνο στις συχνότερες χρωμοσωμικές ανωμαλίες.
Σε μία εξέταση, συνδυάζει τον έλεγχο ανευπλοειδιών και μικροελλειμμάτων με την εκτίμηση κινδύνου για 100 μονογονιδιακές παθήσεις, προσφέροντας μια πιο ολοκληρωμένη εικόνα της εγκυμοσύνης.

Οι αξίες πίσω από την εξέταση

Ασφάλεια

Μη επεμβατική προγεννητική εξέταση, χωρίς κίνδυνο για τη μητέρα ή το έμβρυο.

Ακρίβεια

Πάνω από 99% ποσοστό ανίχνευσης* για τις γενετικές καταστάσεις που καλύπτει το Optima NIPT Plus+.

Ολοκληρωμένος έλεγχος

Μία μόνο εξέταση για ανευπλοειδίες, μικροελλείμματα και κίνδυνο μονογονιδιακών παθήσεων.

Ευκολία

Απαιτείται απλή αιμοληψία από τη μητέρα και παρειακό επίχρισμα από τον βιολογικό πατέρα.

Ταχύτητα

Αποτελέσματα σε 10 εργάσιμες ημέρες από την παραλαβή των δειγμάτων στα εργαστήρια.

Σαφήνεια αποτελεσμάτων

Ξεκάθαρη ερμηνεία (πολύ χαμηλός / πολύ υψηλός κίνδυνος) με αξιόπιστη μέτρηση εμβρυϊκού κλάσματος, σύμφωνα με διεθνείς κατευθυντήριες οδηγίες.

Πώς λειτουργεί
το Optima NIPT Plus+

Το Optima NIPT Plus+ συνδυάζει γενετικές πληροφορίες και από τους δύο βιολογικούς γονείς, υποστηρίζοντας μια πιο ολοκληρωμένη προγεννητική εκτίμηση κινδύνου. Με μια απλή αιμοληψία από τη μέλλουσα μητέρα λαμβάνεται ελεύθερο DNA (cfDNA), που προέρχεται τόσο από τη μητέρα όσο και από το έμβρυο. Παράλληλα, ένα απλό στοματικό επίχρισμα από τον βιολογικό πατέρα παρέχει το πατρικό γονιδιωματικό DNA.

• Το εμβρυϊκό cfDNA αναλύεται για τον έλεγχο ανευπλοειδιών και συνδρόμων μικροελλειμμάτων.
• Το μητρικό cfDNA, σε συνδυασμό με το πατρικό DNA, αναλύεται για την εκτίμηση κινδύνου κληρονομικών μονογονιδιακών νοσημάτων.

Με τη χρήση στοχευμένης δέσμευσης και εμπλουτισμού, αλληλούχισης DNA υψηλού βάθους και προηγμένης βιοπληροφορικής ανάλυσης, το Optima NIPT Plus+ εκτιμά τον κίνδυνο το έμβρυο να επηρεάζεται από:
• επιλεγμένες χρωμοσωμικές ανωμαλίες,
• μικροελλείμματα ή
• κληρονομικά μονογονιδιακά νοσήματα.

Τα αποτελέσματα αποστέλλονται στον θεράποντα ιατρό, ο οποίος τα συζητά με τους γονείς και παρέχει την κατάλληλη γενετική καθοδήγηση.

Σε ποιες
εγκυμοσύνες
απευθύνεται

Η εξέταση Optima NIPT Plus+ απευθύνεται σε εγκύους όλων των ηλικιών, καθώς ελέγχει γενετικές παθήσεις που δεν σχετίζονται με τη μητρική ηλικία.
Μπορεί να πραγματοποιηθεί σε κάθε εγκυμοσύνη από την 10η εβδομάδα κύησης και είναι κατάλληλο για κυήσεις όπου μπορούν να δοθούν δείγματα και από τους δύο βιολογικούς γονείς.
Μπορεί να εφαρμοστεί σε:
• μονήρεις κυήσεις
• δίδυμες κυήσεις
• κυήσεις που έχουν προκύψει φυσικά
• κυήσεις μέσω εξωσωματικής γονιμοποίησης (IVF) με χρήση ιδίων ωαρίων

Επειδή η εξέταση αξιοποιεί γενετικές πληροφορίες και από τους δύο βιολογικούς γονείς για την εκτίμηση κινδύνου μονογονιδιακών νοσημάτων, δεν ενδείκνυται σε κυήσεις με χρήση ωαρίων δότριας, σπέρματος δότη ή σε παρένθετη κύηση. Πραγματοποιείται πάντα σε συνεργασία με τον θεράποντα ιατρό.

Τι ελέγχει το Optima NIPT Plus+
Το Optima NIPT Plus+ είναι ένας ολοκληρωμένος μη επεμβατικός προγεννητικός έλεγχος που ανιχνεύει γενετικές καταστάσεις οι οποίες μπορεί να έχουν σημαντικό αντίκτυπο στην υγεία ή στην ποιότητα ζωής. Συγκεκριμένα, η εξέταση ελέγχει:

Αυτοσωμικές ανευπλοειδίες

• Σύνδρομο Down (Τρισωμία 21)
• Σύνδρομο Edwards (Τρισωμία 18)
• Σύνδρομο Patau (Τρισωμία 13)

Φυλετικές χρωμοσωμικές ανευπλοειδίες (μόνο για μονήρεις κυήσεις)

• Σύνδρομο Turner (45,X)
• Σύνδρομο τριπλού Χ (47,XXX)
• Σύνδρομο Klinefelter (47,XXY)
• Σύνδρομο Jacobs (47,XYY)
• Σύνδρομο XXYY (48,XXYY)

Μικροελλείμματα

• Σύνδρομο DiGeorge (22q11.2)
• Σύνδρομο ελλείμματος 1p36
• Σύνδρομο Smith–Magenis (17p11.2)
• Σύνδρομο Wolf–Hirschhorn (4p16.3)
• Σύνδρομο Prader–Willi
• Σύνδρομο Angelman
• Σύνδρομο Cri-du-chat \n\n

Μονογονιδιακές παθήσεις

• Έλεγχος για περισσότερες από 100 μονογονιδιακές καταστάσεις μέσω ανάλυσης στιγμάτων DNA των βιολογικών γονέων

Προαιρετικά, μπορεί να πραγματοποιηθεί προσδιορισμός του φύλου του εμβρύου μέσω ανίχνευσης του χρωμοσώματος Υ.

Κλινική Χρησιμότητα –
Optima NIPT Plus+

Οι εξετάσεις ενσωματώνονται στον προγεννητικό έλεγχο του πρώτου τριμήνου, σε συνδυασμό με το υπερηχογράφημα και τον βιοχημικό έλεγχο. Το NIPT αναγνωρίζεται από τους οργανισμούς ACMG, ACOG και ISPD ως η ακριβέστερη μέθοδος προληπτικού προγεννητικού ελέγχου / screening για τις εμβρυϊκές ανευπλοειδίες.

  1. Το ACMG συστήνει έλεγχο για τις τρισωμίες 21, 18 και 13 σε όλες τις μονήρεις και δίδυμες κυήσεις, για τις ανευπλοειδίες των φυλετικών χρωμοσωμάτων σε μονήρεις κυήσεις και για το σύνδρομο μικροελλείμματος 22q11.2 σε όλες τις κυήσεις.

  2. Το NIPT μπορεί να μειώσει την ανάγκη για επεμβατικές διαγνωστικές εξετάσεις για τις συχνότερες αυτοσωματικές ανευπλοειδίες και να αυξήσει το ποσοστό προγεννητικής ανίχνευσης των συχνότερων ανευπλοειδιών των φυλετικών χρωμοσωμάτων (SCAs) και των συνδρόμων μικροελλειμμάτων, τα οποία συχνά δεν σχετίζονται με την ηλικία της μητέρας και ενδέχεται να μη συνοδεύονται από χαρακτηριστικά υπερηχογραφικά ή βιοχημικά ευρήματα.

  3. Η εξέταση Optima NIPT Plus+ επεκτείνει περαιτέρω τις δυνατότητες του προγεννητικού ελέγχου μέσω της εκτίμησης του κινδύνου για γενετικές παραλλαγές που σχετίζονται με 100 αυτοσωματικά υπολειπόμενα και φυλοσύνδετα μονογονιδιακά νοσήματα. Ο οργανισμός ACMG υπογραμμίζει τη σημασία της αξιολόγησης του κινδύνου για μονογονιδιακά νοσήματα, πολλά από τα οποία εμφανίζονται σε οικογένειες χωρίς προηγούμενο οικογενειακό ιστορικό της νόσου.

Πέρα από το κλασικό NIPT: 100 Κληρονομικά Μονογονιδιακά Νοσήματα

Το Optima NIPT Plus+ διευρύνει τον προγεννητικό έλεγχο πέρα από τις χρωμοσωμικές ανωμαλίες και τα σύνδρομα μικροελλειμμάτων, εκτιμώντας τον κίνδυνο για 100 κληρονομικά μονογονιδιακά νοσήματα. Ο επιπλέον αυτός έλεγχος καλύπτει αυτοσωματικά υπολειπόμενα και επιλεγμένα φυλοσύνδετα νοσήματα, συμπεριλαμβανομένων κλινικά σημαντικών παθήσεων όπως η κυστική ίνωση, οι αιμοσφαιρινοπάθειες και τα μεταβολικά νοσήματα.

Κυστική ίνωση

Η κυστική ίνωση είναι μια κληρονομική γενετική πάθηση που επηρεάζει κυρίως τους πνεύμονες και το πεπτικό σύστημα. Προκαλείται από αλλαγές σε γονίδιο που συμμετέχει στη ρύθμιση της ισορροπίας άλατος και υγρών στον οργανισμό, οδηγώντας στην παραγωγή παχύρρευστης βλέννας.

Αυτό μπορεί να προκαλέσει χρόνιες λοιμώξεις του αναπνευστικού, δυσκολία στην αναπνοή και προβλήματα στην απορρόφηση θρεπτικών συστατικών. Η βαρύτητα της νόσου μπορεί να διαφέρει, όμως συνήθως απαιτεί μακροχρόνια ιατρική παρακολούθηση. Οι σύγχρονες θεραπείες έχουν βελτιώσει σημαντικά την ποιότητα και το προσδόκιμο ζωής.

β-θαλασσαιμία

Η β-θαλασσαιμία είναι μια κληρονομική αιματολογική πάθηση που επηρεάζει την παραγωγή αιμοσφαιρίνης, της πρωτεΐνης των ερυθρών αιμοσφαιρίων που μεταφέρει οξυγόνο στον οργανισμό.

Μπορεί να προκαλέσει αναιμία, κόπωση και άλλες επιπλοκές. Η βαρύτητα της πάθησης διαφέρει από ήπιες έως σοβαρές μορφές. Σε πιο σοβαρές περιπτώσεις, μπορεί να απαιτούνται τακτικές μεταγγίσεις αίματος και συνεχής ιατρική παρακολούθηση. Με την κατάλληλη φροντίδα, πολλά άτομα μπορούν να διαχειριστούν την πάθηση και να διατηρήσουν καλή ποιότητα ζωής.

Νόσος Tay-Sachs

Η νόσος Tay-Sachs είναι μια σπάνια κληρονομική νευρολογική πάθηση, που προκαλείται από την απουσία ή τη μειωμένη λειτουργία ενός ενζύμου απαραίτητου για τη διάσπαση συγκεκριμένων λιπαρών ουσιών στον εγκέφαλο.

Καθώς οι ουσίες αυτές συσσωρεύονται, προκαλούν προοδευτική βλάβη στο νευρικό σύστημα. Η πιο σοβαρή μορφή εμφανίζεται στη βρεφική ηλικία και σχετίζεται με απώλεια αναπτυξιακών δεξιοτήτων, απώλεια κινητικών λειτουργιών και μειωμένο προσδόκιμο ζωής. Η έγκαιρη αναγνώριση είναι σημαντική για τον οικογενειακό προγραμματισμό και την υποστηρικτική φροντίδα.

Πλήρης Κλινικός Πίνακας 100 Μονογονιδιακών Νοσημάτων
No. Νόσημα (GR) Gene Classification Codes Κατηγορία Βαρύτητα
1 Ανεπάρκεια 3-υδροξυ-3-μεθυλογλουταρυλ-συνενζύμου A λυάσης HMGCL MET Μεταβολικά Σοβαρή
2 Ανεπάρκεια 3-μεθυλοκροτονυλ-CoA καρβοξυλάσης 1 MCCC1 MET Μεταβολικά Σοβαρή
3 Ανεπάρκεια 3-μεθυλοκροτονυλ-CoA καρβοξυλάσης 2 MCCC2 MET Μεταβολικά Σοβαρή
4 Αβεταλιποπρωτεϊναιμία MTTP DIG, NEUR, OPTH, HEM Πεπτικά; Νευρολογικά; Οφθαλμολογικά; Αιματολογικά Σοβαρή
5 Ανεπάρκεια ακυλ-CoA οξειδάσης I ACOX1 NEUR Νευρολογικά Πολύ σοβαρή
6 Σύνδρομο Aicardi–Goutières SAMHD1 NEUR Νευρολογικά Σοβαρή
7 Φυλοσύνδετο σύνδρομο Alport COL4A5 REN, OPTH, HEAR Νεφρικά; Οφθαλμολογικά; Ακοής Σοβαρή
8 Σύνδρομο Alström ALMS1 OPTH, HEAR, REN, CARD Οφθαλμολογικά; Ακοής; Νεφρικά; Καρδιακά Σοβαρή
9 Σύνδρομο Andermann SLC12A6 MUSC, NEUR Μυϊκά; Νευρολογικά Σοβαρή
10 Ανεπάρκεια αρωματάσης CYP19A1 SD Σεξουαλική ανάπτυξη Μέτρια
11 Αρθρογρύπωση, νοητική υστέρηση και επιληπτικές κρίσεις SLC35A3 MET Μεταβολικά Σοβαρή
12 Ανεπάρκεια συνθετάσης ασπαραγίνης ASNS NEUR Νευρολογικά Πολύ σοβαρή
13 Ασπαρτυλογλυκοζαμινουρία AGA MET, NEUR Μεταβολικά; Νευρολογικά Σοβαρή
14 Αυτοσωματική υπολειπόμενη πολυκυστική νόσος νεφρών PKHD1 REN Νεφρικά Σοβαρή
15 Σύνδρομο Bardet–Biedl (σχετιζόμενο με BBS1) BBS1 OPTH, MET, END Οφθαλμολογικά; Μεταβολικά; Ενδοκρινολογικά Σοβαρή
16 Σύνδρομο Bardet–Biedl (σχετιζόμενο με BBS12) BBS12 OPTH Οφθαλμολογικά Σοβαρή
17 Β-θαλασσαιμία HBB HEM Αιματολογικά Πολύ σοβαρή
18 Ανεπάρκεια βιοτινιδάσης BTD MET Μεταβολικά Σοβαρή
19 Νόσος Canavan ASPA NEUR Νευρολογικά Σοβαρή
20 Σύνδρομο Carpenter RAB23 SKEL Σκελετικά Σοβαρή
21 Χορεοακανθοκυττάρωση VPS13A NEUR Νευρολογικά Μέτρια
22 Φυλοσύνδετη χοριοειδερημία CHM OPTH Οφθαλμολογικά Σοβαρή
23 Ανεπάρκεια κιτρίνης SLC25A13 MET Μεταβολικά Μέτρια
24 Ανεπάρκεια συνδυασμένης οξειδωτικής φωσφορυλίωσης 3 TSFM NEUR, MET, CARD Νευρολογικά; Μεταβολικά; Καρδιακά Πολύ σοβαρή
25 Συγγενής διαταραχή γλυκοζυλίωσης, τύπου 1A (σχετιζόμενη με PMM2) PMM2 MET Μεταβολικά Σοβαρή
26 Συγγενής ουδετεροπενία (σχετιζόμενη με HAX1) HAX1 IMM Ανοσολογικά Σοβαρή
27 Σύνδρομο Crigler–Najjar, τύπου I UGT1A1 MET Μεταβολικά Πολύ σοβαρή
28 Κυστική ίνωση * CFTR RESP, DIG Αναπνευστικά; Πεπτικά Πολύ σοβαρή
29 Ανεπάρκεια παράγοντα XI F11 HEM Αιματολογικά Σοβαρή
30 Οικογενής δυσαυτονομία ELP1 NEUR Νευρολογικά Μέτρια
31 Αναιμία Fanconi, τύπου C FANCC IMM Ανοσολογικά Σοβαρή
32 Αναιμία Fanconi, τύπου G FANCG HEM Αιματολογικά Σοβαρή
33 Νόσος Gaucher GBA NEUR, HEP, CARD Νευρολογικά; Ηπατικά; Καρδιακά Σοβαρή
34 Γλουταρική οξυαιμία, τύπου 2A ETFA MET Μεταβολικά Μέτρια
35 Γλυκινική εγκεφαλοπάθεια (σχετιζόμενη με GLDC) GLDC MET Μεταβολικά Πολύ σοβαρή
36 Νόσος αποθήκευσης γλυκογόνου, τύπου 1A G6PC MET Μεταβολικά Μέτρια
37 Νόσος αποθήκευσης γλυκογόνου, τύπου 1B SLC37A4 MET Μεταβολικά Μέτρια
38 Νόσος αποθήκευσης γλυκογόνου, τύπου 3 AGL MET Μεταβολικά Σοβαρή
39 Νόσος αποθήκευσης γλυκογόνου, τύπου 7 PFKM MET Μεταβολικά Σοβαρή
40 Σύνδρομο GRACILE BCS1L MET Μεταβολικά Πολύ σοβαρή
41 Κληρονομική δυσανεξία στη φρουκτόζη ALDOB MET Μεταβολικά Μέτρια
42 Ομοκυστινουρία, τύπου cblE MTRR MET Μεταβολικά Σοβαρή
43 Σύνδρομο Hydrolethalus HYLS1 NEUR, CARD Νευρολογικά; Καρδιακά Πολύ σοβαρή
44 Μυοπάθεια με έγκλειστα σωμάτια, τύπου 2 GNE MUSC Μυϊκά Μέτρια
45 Ισοβαλερική οξυαιμία IVD MET Μεταβολικά Σοβαρή
46 Σύνδρομο Joubert, τύπου 2 TMEM216 NEUR Νευρολογικά Σοβαρή
47 Συνδεσμική πομφολυγώδης επιδερμόλυση, τύπου Herlitz LAMC2 SKIN Δερματολογικά Σοβαρή
48 Ελασματοειδής ιχθύωση, τύπου 1 TGM1 MET Μεταβολικά Μέτρια
49 Συγγενής αμαύρωση Leber (σχετιζόμενη με LCA5) LCA5 OPTH Οφθαλμολογικά Σοβαρή
50 Σύνδρομο Leigh, γαλλοκαναδικού τύπου LRPPRC NEUR, MUSC Νευρολογικά; Μυϊκά Σοβαρή
51 Λευκοεγκεφαλοπάθεια με εξαφάνιση λευκής ουσίας EIF2B5 NEUR Νευρολογικά Σοβαρή
52 Υποπλασία κυττάρων Leydig [αντίσταση στην ωχρινοτρόπο ορμόνη] LHCGR SD Σεξουαλική ανάπτυξη Μέτρια
53 Μυϊκή δυστροφία άκρων-ζωνών, τύπου 2E SGCB MUSC Μυϊκά Σοβαρή
54 Ανεπάρκεια διυδρολιποαμιδικής αφυδρογονάσης (νόσος οσμής σιροπιού σφενδάμου, τύπου 3) DLD MET Μεταβολικά Σοβαρή
55 Ανεπάρκεια λιποπρωτεϊνικής λιπάσης LPL MET Μεταβολικά Μέτρια
56 Ανεπάρκεια αφυδρογονάσης 3-υδροξυακυλο-CoA μακράς αλύσου HADHA MET Μεταβολικά Σοβαρή
57 Λυσινουρική δυσανεξία πρωτεϊνών SLC7A7 MET Μεταβολικά Σοβαρή
58 Νόσος οσμής σιροπιού σφενδάμου, τύπου 1B BCKDHB MET Μεταβολικά Σοβαρή
59 Μεθυλμαλονική οξυαιμία (σχετιζόμενη με MMAA) MMAA MET Μεταβολικά Πολύ σοβαρή
60 Μεθυλμαλονική οξυουρία, τύπου mut(0) MMUT MET Μεταβολικά Σοβαρή
61 Μεθυλμαλονική οξυουρία και ομοκυστινουρία, τύπου cblC MMACHC MET Μεταβολικά Σοβαρή
62 Μεθυλμαλονική οξυουρία και ομοκυστινουρία, τύπου cblD MMADHC MET Μεταβολικά Σοβαρή
63 Βλεννοπολυσακχαρίδωση τύπου II [Σύνδρομο Hunter], φυλοσύνδετη IDS RESP, CARD Αναπνευστικά; Καρδιακά Πολύ σοβαρή
64 Βλεννοπολυσακχαρίδωση τύπου IIIC [Σύνδρομο Sanfilippo C] HGSNAT MET, NEUR, OPTH Μεταβολικά; Νευρολογικά; Οφθαλμολογικά Σοβαρή
65 Ανεπάρκεια πολλαπλών σουλφατασών SUMF1 MET Μεταβολικά Πολύ σοβαρή
66 Φυλοσύνδετη μυοσωληναριακή μυοπάθεια MTM1 MUSC Μυϊκά Σοβαρή
67 Νευροηπατοπάθεια Navajo [ηπατοεγκεφαλικό σύνδρομο μιτοχονδριακής εξάντλησης DNA, σχετιζόμενο με MPV17] MPV17 NEUR Νευρολογικά Σοβαρή
68 Νευρωνική κηροειδής λιποφουσκίνωση (σχετιζόμενη με CLN8) CLN8 NEUR Νευρολογικά Πολύ σοβαρή
69 Νευρωνική κηροειδής λιποφουσκίνωση (σχετιζόμενη με MFSD8) MFSD8 NEUR Νευρολογικά Πολύ σοβαρή
70 Νευρωνική κηροειδής λιποφουσκίνωση (σχετιζόμενη με TPP1) TPP1 NEUR Νευρολογικά Πολύ σοβαρή
71 Σύνδρομο θραύσης Nijmegen NBN NEUR Νευρολογικά Σοβαρή
72 Σύνδρομο Omenn (σχετιζόμενο με RAG2) RAG2 IMM Ανοσολογικά Πολύ σοβαρή
73 Ανεπάρκεια ορνιθινο-αμινοτρανσφεράσης OAT OPTH Οφθαλμολογικά Μέτρια
74 Ανεπάρκεια μεταφορέα ορνιθίνης [σύνδρομο υπερορνιθιναιμίας-υπεραμμωνιαιμίας-ομοκιτρουλλινουρίας (HHH)] SLC25A15 MET Μεταβολικά Σοβαρή
75 Σύνδρομο Pendred SLC26A4 HEAR, END Ακοής; Ενδοκρινολογικά Μέτρια
76 Διαταραχές βιογένεσης υπεροξυσωμάτων, φάσμα συνδρόμου Zellweger (σχετιζόμενες με PEX1) PEX1 MET Μεταβολικά Σοβαρή
77 Διαταραχές βιογένεσης υπεροξυσωμάτων, φάσμα συνδρόμου Zellweger (σχετιζόμενες με PEX2) PEX2 MET Μεταβολικά Σοβαρή
78 Ανεπάρκεια φαινυλαλανίνης υδροξυλάσης (φαινυλκετονουρία) PAH MET Μεταβολικά Πολύ σοβαρή
79 Γεφυροπαρεγκεφαλιδική υποπλασία, τύπου 1A VRK1 NEUR, MUSC Νευρολογικά; Μυϊκά Πολύ σοβαρή
80 Γεφυροπαρεγκεφαλιδική υποπλασία, τύπου 2D SEPSECS NEUR Νευρολογικά Πολύ σοβαρή
81 Γεφυροπαρεγκεφαλιδική υποπλασία, τύπου 2E VPS53 NEUR Νευρολογικά Πολύ σοβαρή
82 Πρωτοπαθής δυσκινησία κροσσών (σχετιζόμενη με DNAH5) DNAH5 RESP, INF Αναπνευστικά; Υπογονιμότητα Μέτρια
83 Πρωτοπαθής δυσκινησία κροσσών (σχετιζόμενη με DNAI1) DNAI1 RESP, INF Αναπνευστικά; Υπογονιμότητα Μέτρια
84 Πρωτοπαθής υπεροξαλουρία, τύπου 3 HOGA1 REN, MET Νεφρικά; Μεταβολικά Μέτρια
85 Πυκνοδυσόστωση CTSK MET Μεταβολικά Σοβαρή
86 Ανεπάρκεια πυροσταφυλικής αφυδρογονάσης (σχετιζόμενη με PDHB) PDHB NEUR, MET Νευρολογικά; Μεταβολικά Σοβαρή
87 Δυστροφία αμφιβληστροειδούς (σχετιζόμενη με RLBP1) [δυστροφία αμφιβληστροειδούς Bothnia] RLBP1 OPTH Οφθαλμολογικά Σοβαρή
88 Μελαγχρωστική αμφιβληστροειδοπάθεια 25 (σχετιζόμενη με EYS) EYS OPTH Οφθαλμολογικά Σοβαρή
89 Μελαγχρωστική αμφιβληστροειδοπάθεια 59 (σχετιζόμενη με DHDDS) DHDDS OPTH Οφθαλμολογικά Σοβαρή
90 Σύνδρομο Sanfilippo, τύπου D [Βλεννοπολυσακχαρίδωση IIID] GNS MET Μεταβολικά Σοβαρή
91 Σοβαρή συνδυασμένη ανοσοανεπάρκεια, τύπου Athabaskan DCLRE1C IMM Ανοσολογικά Πολύ σοβαρή
92 Σοβαρή συνδυασμένη ανοσοανεπάρκεια, φυλοσύνδετη IL2RG IMM Ανοσολογικά Πολύ σοβαρή
93 Δρεπανοκυτταρική νόσος HBB HEM Αιματολογικά Πολύ σοβαρή
94 Σύνδρομο Sjögren–Larsson ALDH3A2 MET Μεταβολικά Σοβαρή
95 Στεροειδο-ανθεκτικό νεφρωσικό σύνδρομο NPHS2 REN Νεφρικά Σοβαρή
96 Σύνδρομο Stüve–Wiedemann LIFR SKEL Σκελετικά Σοβαρή
97 Νόσος Tay–Sachs HEXA MET Μεταβολικά Πολύ σοβαρή
98 Σύνδρομο Usher, τύπου 1F PCDH15 HEAR Ακοής Μέτρια
99 Σύνδρομο Usher, τύπου 3 CLRN1 HEAR, OPTH Ακοής; Οφθαλμολογικά Μέτρια
100 Νόσος Wolman LIPA MET, HEP Μεταβολικά; Ηπατικά Σοβαρή

Κλινική Απόδοση
& Τεχνολογία
Optima NIPT Plus+

Το Optima NIPT Plus+ βασίζεται σε προηγμένη γονιδιωματική ανάλυση ελεύθερου DNA (cell-free DNA), συνδυάζοντας Στοχευμένη Εμπλουτισμένη Ανάλυση και Αλληλούχιση Νέας Γενιάς (NGS) με εξειδικευμένα βιοπληροφορικά εργαλεία.

Με την προσέγγιση αυτή, το Optima NIPT Plus+ μπορεί να αξιολογήσει με υψηλή ακρίβεια διαφορετικές κατηγορίες γενετικών καταστάσεων που ενδέχεται να επηρεάσουν την υγεία ή την ποιότητα ζωής του παιδιού, προσφέροντας μια ολοκληρωμένη εικόνα μέσα από μία μόνο, μη επεμβατική εξέταση.

Η αναλυτική και κλινική απόδοση των εξετάσεων Optima NIPT και Optima NIPT Plus+ έχει αξιολογηθεί μέσω δημοσιευμένων μελετών επικύρωσης, οι οποίες καταδεικνύουν υψηλή ευαισθησία, ειδικότητα και αναπαραγωγιμότητα για τις συχνότερες τρισωμίες, τις ανευπλοειδίες των φυλετικών χρωμοσωμάτων και τα κλινικά σημαντικά μικροελλείμματα.

Η εξέταση διατηρεί υψηλή αναλυτική απόδοση σε δείγματα με εμβρυϊκό κλάσμα ίσο ή μεγαλύτερο από το επικυρωμένο όριο του 3%.

Αυτοσωμικές Ανευπλοειδίες – Ανάλυση ανά Τρισωμία 21, 18 και 13
Ευαισθησία Ειδικότητα Θετική Προγνωστική Αξία (PPV) Αρνητική Προγνωστική Αξία (NPV)
Τρισωμία 21 99.12% (95.44–99.98%) 99.99% (99.97–99.99%) 96.60% (91.50–99.06%) 99.99% (99.99–100.00%)
Τρισωμία 18 97.44% (86.52–99.93%) 99.99% (99.98–99.99%) 92.68% (80.08–98.46%) 99.99% (99.99–100.00%)
Τρισωμία 13 100.00% (71.51–100.00%) 99.99% (99.99–100.00%) 86.67% (59.54–98.34%) 100.00% (99.99–100.00%)
Ανευπλοειδίες φυλετικών χρωμοσωμάτων X, Y 91.30% (71.96–98.93%) 99.98% (99.97–99.99%) 84.00% (63.92–95.46%) 99.99% (99.99–100.00%)
Σύνδρομο DiGeorge 100.00% (69.15–100.00%) 99.99% (99.98–100.00%) 88.89% (51.75–99.72%) 100.00% (99.99–100.00%)

Κλινικές Επισημάνσεις

* Η αξιολόγηση της κλινικής απόδοσης για τα σύνδρομα ελλείμματος 1p36, Smith–Magenis (17p11.2), Wolf–Hirschhorn (4p16.3), Prader–Willi / Angelman (15q11.2-q13) και Cri-du-chat (5p-) δεν είναι εφικτή λόγω περιορισμένων δεδομένων, εξαιτίας της χαμηλής συχνότητας εμφάνισης των συγκεκριμένων παθήσεων.

** Η αξιολόγηση του εμβρυϊκού κινδύνου για τις γενετικές παραλλαγές που αντιστοιχούν στα 100 μονογονιδιακά νοσήματα γίνεται έμμεσα μέσω των γονικών γονοτύπων. Μελέτες επικύρωσης δείχνουν ευαισθησία 100% (95% CI: 95,8–100%) και ειδικότητα 100% (95% CI: 99,3–100%) για την ανίχνευση της κατάστασης των γονικών αλληλίων.

Επιπλέον, τα δεδομένα επικύρωσης επιβεβαιώνουν ότι ένα αποτέλεσμα πολύ υψηλού κινδύνου για ένα μονογονιδιακό νόσημα αντιστοιχεί σε πιθανότητα 25% το έμβρυο να νοσεί για αυτοσωματικά υπολειπόμενα νοσήματα και 50% ένα άρρεν έμβρυο να νοσεί για φυλοσύνδετα νοσήματα.

Αναλυτικός πίνακας του
Optima NIPT Plus+

Παρακάτω μπορείτε να δείτε τον αναλυτικό πίνακα ελέγχου του Optima NIPT Plus+, με τις κατηγορίες και τις παθήσεις που περιλαμβάνει η εξέταση

ΑΥΤΟΣΩΜΙΚΕΣ ΑΝΕΥΠΛΟΕΙΔΙΕΣ
Σύνδρομο Down (Τρισωμία 21)
Τρία αντίγραφα του χρωμοσώματος 21
Σύνδρομο Edwards (Τρισωμία 18)
Τρία αντίγραφα του χρωμοσώματος 18
Σύνδρομο Patau (Τρισωμία 13)
Τρία αντίγραφα του χρωμοσώματος 13
ΦΥΛΕΤΙΚΕΣ ΧΡΩΜΟΣΩΜΙΚΕΣ ΑΝΕΥΠΛΟΕΙΔΙΕΣ
Σύνδρομο Turner (45,X)
Παρουσία ενός μόνο χρωμοσώματος Χ
Σύνδρομο Τριπλού Χ (47,XXX)
Παρουσία τριών χρωμοσωμάτων Χ
Σύνδρομο Klinefelter (47,XXY)
Δύο Χ χρωμοσώματα και ένα Υ
Σύνδρομο Jacobs (47,XYY)
Ένα Χ και δύο Υ χρωμοσώματα
Σύνδρομο XXYY
Επιπλέον αντίγραφα χρωμοσωμάτων Χ και Υ
ΜΙΚΡΟΕΛΛΕΙΜΜΑΤΑ
Σύνδρομο DiGeorge (22q11.2)
Έλλειψη τμήματος του χρωμοσώματος 22
Σύνδρομο ελλείμματος 1p36
Έλλειψη τμήματος του χρωμοσώματος 1
Σύνδρομο Smith–Magenis (17p11.2)
Έλλειψη τμήματος του χρωμοσώματος 17
Σύνδρομο Wolf–Hirschhorn (4p16.3)
Έλλειψη τμήματος του χρωμοσώματος 4
Σύνδρομο Prader–Willi (15q11.2-q13)
Έλλειψη που αφορά τη χρωμοσωμική περιοχή 15q11.2-q13.
Angelman syndrome (15q11.2-q13)
Έλλειψη που αφορά τη χρωμοσωμική περιοχή 15q11.2-q13.
Σύνδρομο Cri-du-chat (5p-)
Έλλειψη τμήματος του χρωμοσώματος 5.
ΜΟΝΟΓΟΝΙΔΙΑΚΕΣ ΠΑΘΗΣΕΙΣ
100 μονογονιδιακές παθήσεις
Έλεγχος για 100 κληρονομικά γενετικά νοσήματα, συμπεριλαμβανομένων παθήσεων όπως η κυστική ίνωση, οι αιμοσφαιρινοπάθειες και τα μεταβολικά νοσήματα. Το πάνελ καλύπτει αυτοσωματικά υπολειπόμενα και επιλεγμένα φυλοσύνδετα νοσήματα. Αναλύονται στους βιολογικούς γονείς

Τι θα δείξει το αποτέλεσμα του
Optima NIPT Plus+

Το αποτέλεσμα της εξέτασης Optima NIPT Plus+ αποστέλλεται στον γιατρό σας και έχει σχεδιαστεί για να σας προσφέρει ξεκάθαρη πληροφόρηση και σιγουριά σε ένα από τα πιο σημαντικά στάδια της εγκυμοσύνης. Με απλό τρόπο, το αποτέλεσμα δείχνει αν υπάρχει αυξημένος ή μειωμένος κίνδυνος για συγκεκριμένες γενετικές παθήσεις που ελέγχονται από την εξέταση.

  1. Πολύ χαμηλός κίνδυνος

    Δείχνει ότι η πιθανότητα το μωρό σας να επηρεάζεται από κάποια από τις εξεταζόμενες παθήσεις είναι πολύ μικρή.
    Στις περισσότερες περιπτώσεις, η εγκυμοσύνη συνεχίζεται κανονικά με την τυπική προγεννητική παρακολούθηση.

  2. Πολύ υψηλός κίνδυνος

    Δείχνει ότι υπάρχει αυξημένη πιθανότητα για κάποια από τις παθήσεις που ελέγχονται.
    Σε αυτή την περίπτωση, ο γιατρός σας θα είναι δίπλα σας για να σας εξηγήσει τα αποτελέσματα και να σας καθοδηγήσει στα επόμενα βήματα, όπως περαιτέρω έλεγχο ή γενετική συμβουλευτική.

    Το Optima NIPT Plus+ είναι εξέταση προγεννητικού ελέγχου (screening) και όχι διαγνωστική εξέταση.
    Όταν χρειάζεται, τα αποτελέσματα επιβεβαιώνονται με επιπλέον εξετάσεις, πάντα σε συνεργασία με τον γιατρό σας.
    Μια αναφορά σχεδιασμένη για εσάς
    Η αναφορά του Optima NIPT Plus+ περιλαμβάνει:
    • σαφή παρουσίαση των αποτελεσμάτων
    • συνοπτική ερμηνεία
    • προτάσεις για τα επόμενα βήματα
    ώστε να μπορείτε, μαζί με τον γιατρό σας, να πάρετε ενημερωμένες και ήρεμες αποφάσεις.

  3. Τι είναι το εμβρυϊκό κλάσμα;

    Στην αναφορά περιλαμβάνεται και η μέτρηση του εμβρυϊκού DNA που κυκλοφορεί στο αίμα της μητέρας.Η σωστή μέτρησή του είναι σημαντική για την αξιοπιστία του αποτελέσματος και υπολογίζεται με προηγμένες, επιστημονικά τεκμηριωμένες μεθόδους.

  4. Μια αναφορά σχεδιασμένη για εσάς

    Η αναφορά του Optima NIPT Plus+ περιλαμβάνει:
    • σαφή παρουσίαση των αποτελεσμάτων
    • συνοπτική ερμηνεία
    • προτάσεις για τα επόμενα βήματα
    ώστε να μπορείτε, μαζί με τον γιατρό σας, να πάρετε ενημερωμένες και ήρεμες αποφάσεις.

Πώς πραγματοποιείται
η εξέταση

Η εξέταση μπορεί να πραγματοποιηθεί από τη 10η εβδομάδα κύησης.

1) Λαμβάνεται δείγμα αίματος από τη μέλλουσα μητέρα.
2) Λαμβάνεται παρειακό επίχρισμα από τον βιολογικό πατέρα.
3) Τα δείγματα αποστέλλονται για ανάλυση στα εξειδικευμένα εργαστήρια.
4) Τα αποτελέσματα αποδίδονται στον θεράποντα ιατρό μέσω ασφαλούς συστήματος και συζητούνται με τους γονείς με την κατάλληλη συμβουλευτική.

Ενδεικτικός χρόνος αποτελέσματος: 10 εργάσιμες ημέρες από την παραλαβή των δειγμάτων.

Η συνεργασία μας με την Optima Genetics

Η Optima Genetics αποτελεί τον συνεργάτη μας για τις εξετάσεις Optima NIPT και Optima NIPT Plus+, προσφέροντας εξειδικευμένες λύσεις στον τομέα του Μη Επεμβατικού Προγεννητικού Γενετικού Ελέγχου (NIPT).

Βιβλιογραφικές αναφορές

Dungan JS, Klugman S, Darilek S, et al. Noninvasive prenatal screening (NIPS) for fetal chromosome abnormalities in a general-risk population: an evidence-based clinical guideline of the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG). Genet Med. 2023;25(2):100336.

ACOG Committee on Practice Bulletins. Screening for fetal chromosomal abnormalities. Obstet Gynecol. 2020;136(4).

Hui L, Maron JL, Bianchi DW, et al. Position statement from the International Society for Prenatal Diagnosis on the use of non-invasive prenatal testing for the detection of fetal chromosomal conditions in singleton pregnancies. Prenat Diagn. 2023;43(7):814-828.

Kypri E, Tsangaras K, Achilleos A, et al. Non-invasive prenatal testing of fetal chromosomal aneuploidies: validation and clinical performance of the Veracity test. Mol Cytogenet. 2019;12:34.

Medicover Genetics. Κλινικές πληροφορίες και προηγούμενο εμπορικό υλικό για τις εξετάσεις Optima NIPT και Optima NIPT Plus+. Επίσημη ιστοσελίδα Medicover Genetics.

Optima Genetics. Επίσημες πληροφορίες για τις εξετάσεις Optima NIPT και Optima NIPT Plus+, patient information, clinician information και FAQ. Επίσημη ιστοσελίδα Optima Genetics.