Τι είναι
το Optima NIPT

Το Optima NIPT είναι μια νέας γενιάς μη επεμβατική εξέταση προγεννητικού ελέγχου (NIPT), που μπορεί να πραγματοποιηθεί από την 10η εβδομάδα κύησης μέσω μιας απλής αιμοληψίας από την έγκυο. Η εξέταση αναλύει το ελεύθερο εμβρυϊκό DNA που κυκλοφορεί στο αίμα της μητέρας, με στόχο την εκτίμηση κινδύνου για επιλεγμένες χρωμοσωμικές ανωμαλίες και κλινικά σημαντικά σύνδρομα μικροελλειμμάτων, προσφέροντας αξιόπιστη και κλινικά χρήσιμη πληροφορία για την εγκυμοσύνη.

Οι αξίες πίσω από την εξέταση

Ασφάλεια

Μη επεμβατική εξέταση, χωρίς κίνδυνο για τη μητέρα ή το μωρό.

Ακρίβεια

Πάνω από 99% ακρίβεια ανίχνευσης για τις παθήσεις που ελέγχονται.

Απλότητα

Αρκεί μία απλή αιμοληψία από τη μητέρα.

Ταχύτητα

Αποτελέσματα σε 10 εργάσιμες ημέρες από την παραλαβή του δείγματος στα εργαστήρια.

Επιστημονική αξιοπιστία

Βασισμένο σε προηγμένη τεχνολογία και κλινικά επικυρωμένες μελέτες.

Πώς λειτουργεί το Optima NIPT

Κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, μικρά τμήματα εμβρυϊκού DNA περνούν φυσιολογικά από τον πλακούντα στο αίμα της μητέρας.

Το Optima NIPT αναλύει αυτό το ελεύθερο εμβρυϊκό DNA (cell-free DNA) με προηγμένες γονιδιωματικές τεχνικές, χωρίς καμία παρέμβαση στην κύηση.

Η αιμοληψία πραγματοποιείται στο διαγνωστικό μας κέντρο (ή κατ’ οίκον κατόπιν ραντεβού). Τα δείγματα αποστέλλονται από το εργαστήριό μας στα εξειδικευμένα εργαστήρια της Optima Genetics για ανάλυση.
Τα αποτελέσματα είναι συνήθως διαθέσιμα εντός 10 εργάσιμων ημερών από την παραλαβή του δείγματος.

Σε ποιες εγκυμοσύνες απευθύνεται

Η εξέταση Optima NIPT απευθύνεται σε όλες τις έγκυες γυναίκες, ανεξαρτήτως ηλικίας ή κατηγορίας κινδύνου.
Μπορεί να εφαρμοστεί και σε εγκυμοσύνες:
• μέσω εξωσωματικής γονιμοποίησης (IVF)
• με δωρεά ωαρίου ή σπέρματος
• μέσω παρένθετης μητρότητας
Στην κλινική πράξη, ο προγεννητικός γενετικός έλεγχος συνιστάται συχνά σε γυναίκες άνω των 35 ετών ή όταν υπάρχει οικογενειακό ιστορικό, ενώ μπορεί να πραγματοποιηθεί σε κάθε εγκυμοσύνη, ανεξαρτήτως ηλικίας.

Το Optima NIPT μπορεί να πραγματοποιηθεί από την 9η εβδομάδα κύησης και απευθύνεται σε εγκύους τόσο χαμηλού όσο και υψηλού κινδύνου. Μπορεί επίσης να εφαρμοστεί σε:
• μονήρεις κυήσεις
• δίδυμες κυήσεις
• κυήσεις με εξαφανισθέν δίδυμο
• κυήσεις μέσω εξωσωματικής γονιμοποίησης (IVF), συμπεριλαμβανομένων κυήσεων με ίδια ωάρια, ωάρια δότριας ή παρένθετη κύηση

Στην κλινική πράξη, ο προγεννητικός γενετικός έλεγχος συχνά συστήνεται σε ειδικές περιπτώσεις κινδύνου (π.χ. γυναίκες άνω των 35 ετών ή όταν υπάρχει οικογενειακό ιστορικό), ενώ μπορεί να πραγματοποιηθεί σε κάθε εγκυμοσύνη, σύμφωνα με την καθοδήγηση του γιατρού.

Τι ελέγχει το Optima NIPT
Το Optima NIPT επιτρέπει την έγκαιρη, ασφαλή και αξιόπιστη εκτίμηση κινδύνου για επιλεγμένες γενετικές καταστάσεις με τεκμηριωμένη κλινική σημασία, που μπορεί να επηρεάσουν την υγεία ή την ποιότητα ζωής.

Αυτοσωμικές Ανευπλοειδίες

• Σύνδρομο Down / Τρισωμία 21
• Σύνδρομο Edwards / Τρισωμία 18
• Σύνδρομο Patau / Τρισωμία 13

Ανευπλοειδίες Φυλετικών Χρωμοσωμάτων

• Σύνδρομο Turner (45,X)
• Σύνδρομο Triple X (47,XXX)
• Σύνδρομο Klinefelter (47,XXY)
• Σύνδρομο Jacobs (47,XYY)
• Σύνδρομο XXYY

7 Σύνδρομα Μικροελλειμμάτων

• Σύνδρομο DiGeorge (22q11.2)
• Σύνδρομο ελλείμματος 1p36
• Σύνδρομο Smith–Magenis (17p11.2)
• Σύνδρομο Wolf–Hirschhorn (4p16.3)
• Σύνδρομο Prader–Willi
• Σύνδρομο Angelman
• Σύνδρομο Cri-du-chat

Προσδιορισμός του φύλου του εμβρύου, προαιρετικά μπορεί να πραγματοποιηθεί μέσω ανίχνευσης του χρωμοσώματος Υ.
Η Κλινική Ακρίβεια και Αξιοπιστία του Optima NIPT
ΚΑΡΥΟΤΥΠΟΣ ΑΡΙΘΜΟΣ ΕΠΑΝΕΚΤΙΜΗΣΗ ΟΡΘΟΤΗΤΑ ΕΙΔΙΚΟΤΗΤΑ / ΕΥΑΙΣΘΗΣΙΑ NPV / PPV
Φυσιολογικά 12211 12211 12211 >99.9% 100%
Τρισωμία 21 144 45 45 100% 100%
Τρισωμία 18 30 11 11 100% 100%
Τρισωμία 13 16 7 5 100% 71%
ΦΧΑ† 45 16 13 100% 81%

¹ Υπογεγραμμένη μελέτη.
† Φυλετικές Χρωμοσωμικές Ανευπλοειδίες.

Πώς πραγματοποιείται η εξέταση

Η αιμοληψία πραγματοποιείται στο διαγνωστικό μας κέντρο ή κατ’ οίκον κατόπιν ραντεβού.
Τα δείγματα αποστέλλονται από το εργαστήριό μας στα εργαστήρια της Optima Genetics για ανάλυση.
Τα αποτελέσματα αποστέλλονται στον θεράποντα ιατρό ή/και στη μέλλουσα μητέρα εντός 10 εργάσιμων ημερών.

Μοναδικά χαρακτηριστικά του
Optima NIPT

  1. ΑΝΑΛΥΣΗ ΣΤΟΧΕΥΜΕΝΩΝ ΠΕΡΙΟΧΩΝ ΤΟΥ ΓΟΝΙΔΙΩΜΑΤΟΣ

    Το Optima NIPT χρησιμοποιεί προηγμένη τεχνολογία Target Capture Sequencing για την ανάλυση επιλεγμένων περιοχών του γονιδιώματος που σχετίζονται με ανευπλοειδίες. Η στοχευμένη αυτή προσέγγιση ενισχύει την ακρίβεια και αξιοπιστία του ελέγχου.

  2. ΣΤΟΧΕΥΜΕΝΗ ΑΛΛΗΛΟΥΧΙΣΗ ΜΕΓΑΛΟΥ ΒΑΘΟΥΣ

    Εκατοντάδες επαναλαμβανόμενες αναλύσεις πραγματοποιούνται στις επιλεγμένες περιοχές DNA, αυξάνοντας τη στατιστική ακρίβεια και ενισχύοντας την ευαισθησία και ειδικότητα της εξέτασης.

  3. ΑΞΙΟΠΙΣΤΗ ΜΕΤΡΗΣΗ ΕΜΒΡΥΪΚΟΥ DNA

    Το Optima NIPT χρησιμοποιεί προηγμένους βιοπληροφορικούς αλγορίθμους για την ακριβή μέτρηση του εμβρυϊκού κλάσματος DNA, ενισχύοντας την αξιοπιστία των αποτελεσμάτων.

  4. ΑΝΑΛΥΣΗ ΤΜΗΜΑΤΩΝ DNA

    Η τεχνολογία TACS επιτρέπει την ανάλυση του μεγέθους των τμημάτων DNA, βελτιώνοντας τη διακριτική ικανότητα μεταξύ φυσιολογικών και μη φυσιολογικών δειγμάτων και αυξάνοντας την ακρίβεια ανίχνευσης.

Κλινική Χρησιμότητα – Optima NIPT

Οι εξετάσεις ενσωματώνονται στον προγεννητικό έλεγχο του πρώτου τριμήνου, σε συνδυασμό με το υπερηχογράφημα και τον βιοχημικό έλεγχο. Το NIPT αναγνωρίζεται από τους οργανισμούς ACMG, ACOG και ISPD ως η ακριβέστερη μέθοδος προληπτικού προγεννητικού ελέγχου / screening για τις εμβρυϊκές ανευπλοειδίες.

  1. Το ACMG συστήνει έλεγχο για τις τρισωμίες 21, 18 και 13 σε όλες τις μονήρεις και δίδυμες κυήσεις, για τις ανευπλοειδίες των φυλετικών χρωμοσωμάτων σε μονήρεις κυήσεις και για το σύνδρομο μικροελλείμματος 22q11.2 σε όλες τις κυήσεις.

  2. Το NIPT μπορεί να μειώσει την ανάγκη για επεμβατικές διαγνωστικές εξετάσεις για τις συχνότερες αυτοσωματικές ανευπλοειδίες και να αυξήσει το ποσοστό προγεννητικής ανίχνευσης των συχνότερων ανευπλοειδιών των φυλετικών χρωμοσωμάτων (SCAs) και των συνδρόμων μικροελλειμμάτων, τα οποία συχνά δεν σχετίζονται με την ηλικία της μητέρας και ενδέχεται να μη συνοδεύονται από χαρακτηριστικά υπερηχογραφικά ή βιοχημικά ευρήματα.

Κλινική Απόδοση & Τεχνολογία
Optima NIPT

Η εξέταση Optima NIPT βασίζεται στην καινοτόμο τεχνολογία Στοχευμένης Δέσμευσης και Εμπλουτισμού (Target Capture Enrichment), η οποία επιτρέπει:
• επαναλαμβανόμενη ανάλυση των κρίσιμων γονιδιωματικών περιοχών
• αξιόπιστη μέτρηση του εμβρυϊκού κλάσματος
• υψηλή ακρίβεια και αναπαραγωγιμότητα αποτελεσμάτων

Η αναλυτική και κλινική απόδοση των εξετάσεων Optima NIPT και Optima NIPT Plus+ έχει αξιολογηθεί μέσω δημοσιευμένων μελετών επικύρωσης, οι οποίες καταδεικνύουν υψηλή ευαισθησία, ειδικότητα και αναπαραγωγιμότητα για τις συχνότερες τρισωμίες, τις ανευπλοειδίες των φυλετικών χρωμοσωμάτων και τα κλινικά σημαντικά μικροελλείμματα.

Η εξέταση διατηρεί υψηλή αναλυτική απόδοση σε δείγματα με εμβρυϊκό κλάσμα ίσο ή μεγαλύτερο από το επικυρωμένο όριο του 3%.

Μάθετε περισσότερα για την κλινική απόδοση της εξέτασης Optima NIPT

Αυτοσωμικές Ανευπλοειδίες – Ανάλυση ανά Τρισωμία 21, 18 και 13
Ευαισθησία Ειδικότητα Θετική Προγνωστική Αξία (PPV) Αρνητική Προγνωστική Αξία (NPV)
Τρισωμία 21 99.12% (95.44–99.98%) 99.99% (99.97–99.99%) 96.60% (91.50–99.06%) 99.99% (99.99–100.00%)
Τρισωμία 18 97.44% (86.52–99.93%) 99.99% (99.98–99.99%) 92.68% (80.08–98.46%) 99.99% (99.99–100.00%)
Τρισωμία 13 100.00% (71.51–100.00%) 99.99% (99.99–100.00%) 86.67% (59.54–98.34%) 100.00% (99.99–100.00%)
Ανευπλοειδίες φυλετικών χρωμοσωμάτων X, Y 91.30% (71.96–98.93%) 99.98% (99.97–99.99%) 84.00% (63.92–95.46%) 99.99% (99.99–100.00%)
Σύνδρομο DiGeorge 100.00% (69.15–100.00%) 99.99% (99.98–100.00%) 88.89% (51.75–99.72%) 100.00% (99.99–100.00%)

Κλινικές Επισημάνσεις

* Η αξιολόγηση της κλινικής απόδοσης για τα σύνδρομα ελλείμματος 1p36, Smith–Magenis (17p11.2), Wolf–Hirschhorn (4p16.3), Prader–Willi / Angelman (15q11.2-q13) και Cri-du-chat (5p-) δεν είναι εφικτή λόγω περιορισμένων δεδομένων, εξαιτίας της χαμηλής συχνότητας εμφάνισης των συγκεκριμένων παθήσεων.

** Η αξιολόγηση του εμβρυϊκού κινδύνου για τις γενετικές παραλλαγές που αντιστοιχούν στα 100 μονογονιδιακά νοσήματα γίνεται έμμεσα μέσω των γονικών γονοτύπων. Μελέτες επικύρωσης δείχνουν ευαισθησία 100% (95% CI: 95,8–100%) και ειδικότητα 100% (95% CI: 99,3–100%) για την ανίχνευση της κατάστασης των γονικών αλληλίων.

Επιπλέον, τα δεδομένα επικύρωσης επιβεβαιώνουν ότι ένα αποτέλεσμα πολύ υψηλού κινδύνου για ένα μονογονιδιακό νόσημα αντιστοιχεί σε πιθανότητα 25% το έμβρυο να νοσεί για αυτοσωματικά υπολειπόμενα νοσήματα και 50% ένα άρρεν έμβρυο να νοσεί για φυλοσύνδετα νοσήματα.

Η συνεργασία μας με την Optima Genetics

Η Optima Genetics αποτελεί τον συνεργάτη μας για τις εξετάσεις Optima NIPT και Optima NIPT Plus+, προσφέροντας εξειδικευμένες λύσεις στον τομέα του Μη Επεμβατικού Προγεννητικού Γενετικού Ελέγχου (NIPT).

Βιβλιογραφικές αναφορές

Dungan JS, Klugman S, Darilek S, et al. Noninvasive prenatal screening (NIPS) for fetal chromosome abnormalities in a general-risk population: an evidence-based clinical guideline of the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG). Genet Med. 2023;25(2):100336.

ACOG Committee on Practice Bulletins. Screening for fetal chromosomal abnormalities. Obstet Gynecol. 2020;136(4).

Hui L, Maron JL, Bianchi DW, et al. Position statement from the International Society for Prenatal Diagnosis on the use of non-invasive prenatal testing for the detection of fetal chromosomal conditions in singleton pregnancies. Prenat Diagn. 2023;43(7):814-828.

Kypri E, Tsangaras K, Achilleos A, et al. Non-invasive prenatal testing of fetal chromosomal aneuploidies: validation and clinical performance of the Veracity test. Mol Cytogenet. 2019;12:34.

Medicover Genetics. Κλινικές πληροφορίες και προηγούμενο εμπορικό υλικό για τις εξετάσεις Optima NIPT και Optima NIPT Plus+. Επίσημη ιστοσελίδα Medicover Genetics.

Optima Genetics. Επίσημες πληροφορίες για τις εξετάσεις Optima NIPT και Optima NIPT Plus+, patient information, clinician information και FAQ. Επίσημη ιστοσελίδα Optima Genetics.